Cierpisz z powodu bólu stawów – sprawdź, czy to nie przez nadmiar żelaza

nadmiar żelaza

Problemy ze stawami są bolączką wielu osób w starszym wieku i potrafią naprawdę uprzykrzyć życie. Niestety trudno tak od razu wskazać przyczynę tego typu dolegliwości. Jednak im wcześniej poznamy diagnozę, tym szybciej będziemy mogli rozpocząć leczenie, które przyniesie ulgę w cierpieniu. Jeśli masz problemy ze stawami, to wiedz, że ich przyczyną może być zarówno zwykłe przeciążenie, jak i groźna choroba genetyczna.

Ból stawów – przykra dolegliwość o niejednej przyczynie

Stawy mogą nas boleć z wielu powodów – intensywnych ćwiczeń, urazów, stanów zapalnych (np. reumatoidalnego zapalenia stawów) albo nagromadzonego w nich wapnia lub kwasu moczowego. Na bóle stawów często skarżą się ponadto osoby z nadwagą i otyłością (nadmierna masa ciała mocno je przeciąża).

Przyczyna problemów ze stawami może też leżeć nadmiernym gromadzeniu się żelaza w organizmie. Przeważnie stan ten jest spowodowany hemochromatozą wrodzoną – jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. Statystycznie schorzenie to występuje nawet u 1 na 200 osób [1].

Kłopoty ze stawami są zwykle wczesnym objawem hemochromatozy, a mimo to rzadko bierze się ją pod uwagę. Tymczasem według Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Wątroby przy występowaniu problemów ze stawami, powinno się zawsze sprawdzić, czy nie odpowiada za nie właśnie hemochromatoza wrodzona [2].

Dlaczego żelazo gromadzi się w organizmie w tak dużych ilościach?

Dzieje się tak z powodu nieprawidłowej budowy biała HFE, które w normalnych warunkach odpowiada za równowagę żelaza w organizmie. W hemochromatozie białko to nie działa poprawnie, przez co żelazo gromadzi się w narządach wewnętrznych w nieograniczonych ilościach i zwyczajnie je niszczy. Prowadzi to do ich niewydolności i może skutkować marskością wątroby, cukrzycą, zaburzeniami hormonalnymi, a nawet nowotworem wątroby.

Warto dodać, że hemochromatoza jest chorobą, która ujawnia się dość późno – u mężczyzn ma to miejsce zwykle ok. 50. roku życia, u kobiet najczęściej dopiero po ustaniu miesiączki.

Hemochromatoza – może być przyczyną zwyrodnienia stawów

U chorych na hemochromatozę da się zaobserwować charakterystyczne zmiany w wyglądzie stawów, w tym ich powiększenie się oraz pojawienie się kostnych narośli (osteofitów). Wszelkie patologiczne zmiany w obrębie stawów obniżają jakość życia chorego, są przyczyną przewlekłego bólu i trudności w poruszaniu się. Co ciekawe hemochromatoza jest chorobą często współwystępującą z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Dowiedziono nawet , że mutacje w genie HFE – w tym mutacja H63D (predysponująca do gromadzenia się żelaza) sprzyja również rozwojowi RZS [3].

Hemochromatoza – to nie tylko bóle stawów

To również uczucie ciągłego zmęczenia i osłabienie, bóle brzucha, zanik owłosienia czy brązowe plamy na skórze czy zaburzenia układu sercowo-naczyniowego. Jak widać objawy hemochromatozy mogą być więc bardzo różnorodne, co niestety utrudnia i wydłuża cały proces diagnostyczny (może on trwać nawet 10 lat) [4]. Choroba często diagnozowana jest zbyt późno, aby zastosowane leczenie mogło przynieść pozytywny efekt. Nie oznacza to jednak, że jesteśmy całkowicie bez szans. Jak zapobiec postępowi choroby i uchronić się przed groźnymi powikłaniami choroby? Pierwszym krokiem powinna być oczywiście diagnostyka, drugim odpowiednie leczenie.

Diagnostyka hemochromatozy wymaga przeprowadzenia co najmniej kilku badań

Stężenie nagromadzonego w organizmie żelaza da się sprawdzić, wykonując podstawowe badania gospodarki żelazem. Samą hemochromatozę wrodzoną, czyli bezpośrednią przyczynę nadmiaru żelaza można jednak zdiagnozować tylko przy pomocy testów genetycznych w kierunku mutacji genu HFE – genu kodującego wspomniane białko. Statystycznie nawet 3,8 Polaków posiada przynajmniej jedną mutację w tym genie [5], co przekłada się na wysoką częstotliwość występowania hemochromatozy w naszej populacji.

A co robić, gdy hemochromatoza zostanie już rozpoznana? Przede wszystkim udać się do specjalisty, który dobierze najskuteczniejszą metodę leczenia. Aby obniżyć poziom żelaza do wartości bezpiecznej dla zdrowia, a tym samym ulżyć bolącym stawom najczęściej stosuje się regularne upusty krwi. Chory musi też cały czas być na diecie ubogiej w żelazo oraz witaminę C, która zwiększa jej wchłanianie.

Źródła:

[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181–188.
[2] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, HEPATOLOGY, July 2015.
[3] M. Stevens. C.Q. Edwards, Identifying and managing hemochromatosis arthropathy, Rheumatology Network, 2009, vol. 26.
[4] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.
[5] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 1 (25), s. 9.

 

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl